Mit Morbus Recklinghausen ist eine Erbkrankheit gemeint, von der das Nervensystem und die Haut betroffen sind. Diese Erkrankung gehört zur Gruppe der Phakomatosen. In ihrem Verlauf bilden sich vorwiegend gutartige Tumore in der Haut und im Nervensystem. Dadurch können sich auch die Gefäße und die Knochen verändern. Im Folgenden geht es uns um die wichtigsten Symptome von Morbus Recklinghausen ebenso wie um die eigentliche Ursache. So kommen wir auf die bestmögliche Therapie und Behandlung in der Frühdiagnostik zu sprechen.
Inhalt
Was ist Morbus Recklinghausen?
Mit Morbus Recklinghausen verweisen wir vielmehr auf die Neurofibromastose Typ 1, die nach ihrem Entdecker, Friedrich Daniel von Recklinghausen, benannt wurde. Typ 2 der Neurofibromatose nimmt eine andere Verlaufsform. Der Krankheitsverlauf ist unaufhörlich und über längere Zeit fortschreitend.
Neurofibromatose Typ 1 bildet Pigmentveränderungen und Geschwülste gutartiger Natur auf der Haut. Hier ist von Neuinomie der Rede.
Jährlich erkrankt 1 von 3000 Neugeborenen in Deutschland an Typ 1. Dabei sind Mädchen und Jungen gleichermaßen betroffen. Doch auch in der Pubertät und in der Schwangerschaft neigen Patienten dazu, eine gutartige Geschwulst auszubilden, die klar auf der Haut erkennbar sind.
Die Größe eines einzelnen Neurofibroms kann variieren. So sind einige der Gewächse gerade einmal ein paar Millimeter groß und andere wiederum mehrere Zentimeter.
Treten die Neurofibrome direkt am Auge auf und setzen an der Iris an, sprechen die Ärzte von den Lisch-Knötchen.
Die ersten Symptome von Morbus Recklinghausen
Zu den ersten Krankheitsanzeichen kommt es oftmals im Laufe der Pubertät. Wobei sich neurologische Beschwerden auch nach dem 40. Lebensjahr zeigen. Den Ärzten ist es nicht möglich, die eigentliche Ursache zu behandeln. Wobei es die Aufgabe ist, die Symptome zu lindern.
Pro Jahr erkranken 3000 Deutsche an Morbus Recklinghausen. Doppelt so häufig sind Männer von der Krankheit betroffen – bei spontanen Veränderungen im Erbgut.
Neben den Gewächsen leiden einige der Patienten unter epileptischen Anfällen und einer ausgeprägten Konzentrationsschwäche.
Symptome: Plexiforme und kotane Neurofibrome
Zunächst kommt es zu Hautknoten, die vereinzelt auftreten. Später können mehrere dieser Hautknoten gemeinsam auf der Haut auftreten. Entlang der Nervenbahnen der Haut verlaufen die kutanen Neurofibrome. Oftmals ist zuerst der Rumpf von diesen Tumoren betroffen. Viele der Gewächse bilden sich in der Unterhaut und lassen sich ganz einfach ertasten. Im Typ 1 besitzen die Tumore eine längliche, große und periphere Form entlang der Nervenästen. Gerade entlang der Ischiasnerven an den Armen und Beinen sind diese besonders häufig. Die kutanen Tumore treten zum ersten Mal im Erwachsenenalter auf, während plexiforme Neurofibrome bereits von Geburt an vorhanden sind.
Nur 5-10 % aller Patienten bilden aus den entarteten plexiformen Gewächsen bösartige Tumore.
Eine weitere Form von Morbus Recklinghausen sind die so genannten Café-au-lait-Flecken. Gemeint sind damit besondere Pigmentflecken, die zahlreich und in einer höheren Größe besonders gern an der Leiste und in der Gegend der Achsel auftreten. Sie sehen ähnlich aus wie die Sommersprossen und werden von den Hausärzten oftmals als Freckling bezeichnet. In den meisten Fällen kommt es zu keinerlei schmerzhaften Beeinträchtigungen. In seltenen Fällen können Lähmungen oder Taubheitsgefühl auftreten, das ist wiederum von den Ausmaßen der Erkrankung abhängig.
Autosomale und dominante Erbkrankheit
Beide Formen können autosomal dominant vererbt werden. Sitzt das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem Autosom, sprechen wir von einer autosomalen Krankheit. Diese steht oftmals nicht in Verbindung mit bestimmten Geschlechtern. Eine dominante Krankheit ist gegeben, wenn der Patient ein gesundes und ein krankes Gen von den Eltern erhält, aber das Antigen stärker ist.
Die folgenden Bereiche können bei Morbus Recklinghausen betroffen sein:
- Knochen: Knochenbrüche, Verwachsungen, Wirbelkörper, Verformungen und Knochenzysten
- Augen: Tumore am Sehnerv, rundliche oder gelbbraune Abänderung der Iris
- Tumor am Nebennierenmark
- schneller Eintritt der Pubertät
In seltenen Fällen kann sich Morbus Recklinghausen auf die Intelligenz auswirken. Das führt gerade bei Kindern und Jugendlichen zu Problemen beim Lernen. Die Fähigkeiten der Sprache und der Motorik entwickeln sich im Vergleich zu den Altersgenossen langsamer. In 5-10 % der Fälle kann sich auch bösartiger Krebs entwickeln. Häufig sind besonders die Begleiterscheinungen von Morbus Recklinghausen so gefährlich, da sie sich schädigend auf das gesamte Organsystem auswirken.
Ursache von Morbus Recklinghausen
Oftmals sind die Gene eines betroffenen Patienten für die Ausbildung von Morbus Recklinghausen verantwortlich. Den Typ 1 bekommen die Kinder von ihren Eltern vererbt, so dass erkrankte Eltern zu 50 % die Krankheit durch eine spontane Veränderung des Erbmaterials weitergeben. Wissenschaftler sprechen von der so genannten Spontan-Mutation.
Wir haben es mit dem Gen zu tun, das eigentlich das Protein Neurofibromin ausbildet. Eben genau auf diesem Gen sitzt die Mutation. Es ist dafür verantwortlich, dass immer wieder spezifische Tumore entstehen. Von daher trägt es die Namen Tumorsuppressor. Dieser Gendefekt führt dazu, dass unser Neurofibromin nicht mehr in der Lage ist, den Körper zu schützen, wodurch sich die Geschwülste bilden.
Diagnose von Morbus Recklinghausen
Zu Beginn erfolgt die Anamnese durch den Arzt. Er wird seinen Patienten nach seiner Krankheitsgeschichte befragen. Oftmals tritt die Krankheit nämlich schon gehäuft in der Familie auf. Das bildet einen wichtigen Hinweis für die spätere Behandlung und Diagnose von Morbus Recklinghausen. Danach erfolgt die Untersuchung anhand der typischen Veränderungen der Haut, die sich bei der Neurofibromatose Typ 1 leicht erkennen lassen. Der Hautarzt wird seinem Patienten eine Gewebeprobe im Rahmen einer Biopsie entnehmen, um diese geweblich untersuchen zu lassen. Erst wenn die Tumore von außen nicht zu erkennen sind, erfolgt das MRT.
Morbus Recklinghausen + Behandlung
Wir haben es mit einer Erbkrankheit zu tun. So ist es gar nicht möglich, eine ursächliche Therapie anzusetzen. Im Gegenzug dazu soll es die Aufgabe sein, die Symptome zu lindern. Die Betroffenen lassen sich also die verantwortlichen Neurofibrome entfernen. Die jeweilige Prognose auf die vollkommene Genesung ist immer von der Intensität und den Krankenverlauf abhängig.
Treten nur Hautveränderungen auf, ist von einem günstigen Verlauf und einer vielversprechenden Therapie auszugehen. Haben sich schon aus den plexiformen Neurofibromen bösartige Tumore gebildet, sinken die vollständigen Heilungschancen. Auch hier ist eine Frühdiagnostik entscheidend für den Erfolg.
Je eher Sie die Krankheit diagnostizieren und behandeln, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, vollkommen zu genesen.
Morbus Recklinghausen ist durch einen unterschiedlichen Krankheitsverlauf gekennzeichnet und tritt oftmals gehäuft in der Familie auf. Gutartige Geschwülste, Tumore und Pigmentflecken gehören zu den häufigsten Krankheitszeichen, die eine positive Chance in der Frühdiagnostik eröffnen. Oftmals bleibt den Erkrankten nichts weiter übrig, als die Symptome (die Geschwülste) entfernen zu lassen und mit der Krankheit zu leben.
